Наследуемый сфероцитоз — гемолитическая анемия вследствие дефекта клеточной мембраны эритроцитов, проницаемость мембраны для ионов натрия становится избыточной, в связи с чем эритроциты приобретают шарообразную форму, становятся ломкими и легко подвергаются спонтанному гемолизу.
Генетические аспекты
Врождённые дефекты белков мембраны эритроцита:
• Тип I — дефект гена р-спектрина (*182870, 14q22—q23.2, ген SPTB, SR)
• Тип II — дефект гена анкирина (*182900, 8р11.2, ген ANKI, Я)
• Тип III (IIIA) — дефект гена а-спектрина (*270970, lq21, ген SPTA1, р).
Клиническая картина
• Общие симптомы анемии (слабость, головокружение, одышка, тахикардия и т.д.) в сочетании с желтухой, болями в левом подреберье (спленомегалия) и периодическим потемнением мочи
• Болезненность в правом подреберье (гепатомегалия)
• Различные пороки развития (готическое нёбо, микрофтальм, синдактилия, полидактилия)
• При частых гемолитических кризах — костные деструктивные изменения (результат патологического эритропоэза), отставание в психомоторном развитии, развитие желчнокаменной болезни
• Гемолитический криз проявляется интенсивными болями в области печени, селезёнки, ознобом, повышением температуры тела до 39—40 °С, рвотой, усилением желтухи и анемии.
Диагностика
• Мазок периферической крови — микросфе- роцитоз (более 25% сфероцитов в поле зрения при микроскопии мазков), ретикулоцитоз (гиперрегенераторная анемия)
• Снижение осмотической резистентности эритроцитов
• Гипербилирубинемия (за счёт непрямого билирубина)* В аспирате костного мозга — преобладание эритро- и нормобластов
• Анализ мочи — уробилинурия, анализ кала — плейохромия (повышено содержание стеркобиина).
Лечение
• Спленэктомия обычно приводит к значительному улучшению, хотя микросфероцитоз сохраняется. Сплен- эктомию рекомендуют проводить после полного формирования иммунной системы (6-летний возраст) и санации хронических очагов инфекции.
Показания: тяжёлое течение заболевания, частые гемолитические кризы, отсутствие эффекта от консервативной терапии, возникновение тяжёлых осложнений. При наличии конкрементов в жёлчном пузыре спленэктомию сочетают с холецистэктомией
• Фолиевая кислота (необходима при усилении эритропоэза) и переливания эритроцитарной массы (во время апластических кризов).
Диета. Введение в рацион повышенного количества фолиевой кислоты (более 200 мкг/сут). Рекомендуемые продукты: хлебобулочные изделия из муки грубого помола, гречневая и овсяная крупы, пшено, соя, фасоль, неизмельчённые сырые овощи (цветная капуста, зелёный лук, морковь), грибы, говяжья печень, творог, сыр.
Синонимы • Анемия врождённая гемолитическая • Анемия микросфероцитарная • Анемия микроцитарная • Анемия сфероцитарная • Анемия шаровидноклеточная • Болезнь Минковского—Шоффара • Желтуха гемолитическая врождённая • Желтуха хроническая семейная.
МКБ-10 • D58.0 Наследственный сфероцитоз.
